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Il Colangiocarcinoma, un tumore raro delle vie biliari, rappresenta una sfida complessa nel panorama oncologico attuale. Tuttavia, l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) di Roma segna un importante passo avanti nella gestione di questa malattia, grazie all’adozione di tecnologie avanzate come il Next Generation Sequencing (NGS) per l’identificazione delle alterazioni molecolari trattabili con terapie mirate.
Una speranza dalla medicina di precisione
In occasione della Giornata Mondiale del Colangiocarcinoma, l’IRE celebra il suo riconoscimento come unico centro regionale del Lazio per la profilazione molecolare NGS dei tumori rari del tratto digerente, colangiocarcinoma incluso. Questa designazione sottolinea l’importanza della medicina di precisione nel trattamento dei tumori, in particolare quelli con bassa incidenza ma alta complessità.
Negli ultimi tre anni, l’IRE ha effettuato oltre 7000 test NGS, un numero che testimonia l’impegno dell’istituto nella ricerca e nell’applicazione delle più moderne tecnologie per la cura del cancro. La profilazione molecolare mediante NGS consente di individuare le specifiche alterazioni genetiche dei tumori, aprendo la strada a trattamenti personalizzati e maggiormente efficaci, con minori effetti collaterali.
La diagnosi precoce e il trattamento mirato
La diagnosi di colangiocarcinoma spesso giunge tardivamente a causa della sua natura subdola e dell’assenza di sintomi allarmanti. Solo una minoranza dei pazienti si presenta con tumori operabili al momento della diagnosi, rendendo la chemioterapia l’unica opzione per molti. Tuttavia, l’identificazione delle alterazioni molecolari tramite NGS offre nuove possibilità terapeutiche.
Maria Diodoro, anatomopatologo presso l’IRE, enfatizza l’importanza di una diagnosi istologica precisa, resa possibile dall’analisi di poche cellule agobioptiche, per l’individuazione delle alterazioni genetiche che possono guidare la scelta della terapia più adeguata. Questo approccio personalizzato è fondamentale per migliorare l’esito del trattamento nei pazienti affetti da colangiocarcinoma.
Elisa Melucci, biologa molecolare dell’IRE, evidenzia l’espansione dei pannelli NGS per includere un ampio spettro di alterazioni genetiche, come le fusioni dei geni FGFR2 e NTRK1-3 e le mutazioni dei geni BRAF, IDH1, MMR, cruciali per la selezione delle terapie mirate. Questa precisione nella profilazione molecolare assicura che i pazienti ricevano la terapia più efficace basata sul proprio profilo genetico.
