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La prestigiosa rivista Nature Genetics ha pubblicato di recente un interessante studio sulla Sindrome di Perlman. Alla ricerca, coordinata dal professore Eamonn Maher dell'Università di Birmingham, ha partecipato anche il professore Giovanni Neri, direttore dell'Istituto di Genetica medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
La Sindrome di Perlman è una malattia misteriosa e rara per la quale è impossibile stimare quanti siano i bimbi nati con questa affezione. La sintomatologia con cui si presenta sono l'eccesso di peso alla nascita, macrosomia neonatale, e caratteristiche del volto peculiari come radice del naso schiacciata, labbro superiore arcuato, orecchie posizionate troppo in basso, pancreas e reni ingrossati. I bimbi con questa malattia hanno un alto rischio di ammalarsi di un cancro del rene, detto tumore di Wilms. In questi bimbi sono inoltre frequenti crisi ipoglicemiche e, se sopravvivono, hanno sovente un ritardo mentale.
Il lavoro svolto dalla equipe coordinata dal professore Eamonn Maher ha permesso, confrontando il Dna di soggetti sani con quello di soggetti malati, di collegare la malattia unicamente al gene DIS3L2. La scoperta potrebbe avere importanti ripercussioni soprattutto a livello diagnostico poiché permetterebbe il riconoscimento di un maggior numero di casi.
Il gene DIS3L2 produce, infatti, una “enzima essenziale per il controllo della crescita e della moltiplicazione cellulare. L'enzima è in pratica una forbice molecolare che taglia e inattiva molecole di Rna, il messaggero genetico sul cui stampo sono prodotte tutte le proteine del nostro corpo”.
E come sottolinea il professore Giovanni Neri: “da quando l'abbiamo per la prima volta definita nel 1984, non credo di averne visti più di due o tre casi in Italia. In futuro, poi, la conoscenza delle mutazioni causali e delle loro conseguenze a livello cellulare potrà portare anche a interventi terapeutici concreti”.
