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    Home » Narcolessia: le ‘red flags’ per supportare pediatri e medici di base
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    Narcolessia: le ‘red flags’ per supportare pediatri e medici di base

    Redazione EZromeBy Redazione EZrome06/12/2019
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    Si è svolta alla Camera dei Deputati la conferenza stampa “A 1 anno dalle ‘Red Flags’ nella narcolessia”, il progetto realizzato su iniziativa della Associazione Nazionale Narcolettici e Ipersonni, patrocinato dall’Associazione Italiana di Medicina del Sonno (AIMS)

    Narcolessia: malattia subdola e difficile da diagnosticare. Ma arrivano le ‘red flags’ per supportare pediatri e medici di base nel riconoscere i “campanelli d’allarme”
    “Il progetto sulle ‘Red Flags’ mostra una scarsa conoscenza della malattia, sia per il medico che per il paziente. La sonnolenza associata, ad esempio, ad un aumento del peso molto rapido e ad una pubertà precoce nel bambino è spesso segno evidente di narcolessia” spiega il Prof. Giuseppe Plazzi, Presidente AIMS

    LE DIFFICOLTA’ PER IDENTIFICARE LA NARCOLESSIA – La narcolessia è una malattia rara e difficile da diagnosticare. Sebbene, paradossalmente, i sintomi di questa patologia siano molto semplici da riconoscere, spesso vengono sottovalutati o suggeriscono altre diagnosi. La narcolessia, infatti, si manifesta attraverso una sonnolenza diurna particolare; chi ne è affetto, nel corso della giornata fa sonnellini brevi e ristoratori, durante i quali spesso sogna, con il rischio di avere subito dopo delle allucinazioni. La narcolessia viene spesso scambiata per epilessia, psicosi, schizofrenia, depressione, disturbi del movimento o altro. Oltre al problema delle diagnosi errate, c’è quello del ritardo diagnostico, confermato dai risultati di numerose ricerche.
    Per favorire una più rapida diagnosi ed una più efficiente gestione della patologia, che preveda anche un coinvolgimento attivo di Pediatri e Medici di Medicina Generale, nel 2019, su iniziativa della Associazione Nazionale Narcolettici e Ipersonni (AIN Onlus), è stato pubblicato il resoconto del progetto ‘Red Flags’. Per Red Flags si intendono i segni e i sintomi della malattia che suscitino, in qualsiasi medico, il sospetto diagnostico e suggeriscano, quantomeno, una valutazione più approfondita. Il progetto è ora nella seconda fase, che prevede la diffusione di tali informazioni per promuovere una significativa riduzione del ritardo diagnostico. Destinatari di questa divulgazione saranno specialisti di differenti aree, ma soprattutto Pediatri e Medici di Medicina Generale: sono queste infatti le figure più vicine alle persone e coloro che per primi possono riconoscere i sintomi, spesso confusi per caratteristiche di altre patologie. La narcolessia infatti resta ancora troppo poco conosciuta e trascurata, e la diagnosi corretta a volte arriva anche dopo 15 anni. Una diagnosi precoce potrebbe invece garantirne una gestione più efficiente, tanto più che spesso a esserne colpiti sono proprio individui in età infantile o adolescenziale.
    NARCOLESSIA, UNA CONFERENZA ALLA CAMERA DEI DEPUTATI – I risultati del progetto ‘Red Flags’ sono stati presentati il 4 dicembre a Roma, presso la Camera dei Deputati, con la Conferenza Stampa “A 1 anno dalle ‘Red Flags’ nella narcolessia”, organizzata da MA Provider, con il contributo non condizionato di Bioprojet. Con il senatore Raffaele Mautone, membro della 12° Commissione Igiene e Sanità, Senato della Repubblica, e l’onorevole Fabiola Bologna, componente della XII Commissione Affari Sociali, Camera dei Deputati, si sono alternati nella conferenza stampa, moderata dal giornalista Daniel Della Seta, anche Antonio D’Avino, Vicepresidente della FIMP – Federazione Italiana Medici Pediatri, Walter Marrocco, Responsabile Scientifico FIMMG Nazionale, Giuseppe Plazzi, Presidente AIMS – Associazione Italiana Medicina del Sonno, Elisabetta Verrillo, Medicina del sonno e ventilazione a lungo termine, Ospedale Bambino Gesù – SIP, Società Italiana di Pediatria, Massimo Zenti Presidente, AIN – Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni Onlus.
    LE ‘RED FLAGS’ COME STRUMENTO INNOVATIVO PER LA NARCOLESSIA – Il progetto ‘Red Flags’, promosso dalla Associazione Italiana Narcolettici (AIN) e patrocinato anche dalla Associazione Italiana di Medicina del Sonno (AIMS), ha riunito pazienti, medici, e differenti specialisti per identificare i maggiori ostacoli alla diagnosi di narcolessia e per proporre una serie di elementi utili al pronto riconoscimento della malattia per una immediata valutazione clinica. “Anzitutto, da questo progetto è emersa la scarsa conoscenza della malattia, sia da parte del medico sia del paziente. Questo l’ostacolo più importante – dichiara il Professor Giuseppe Plazzi, docente di Neurologia presso l’Università di Bologna, Presidente dell’Associazione Italiana di Medicina del Sonno (AIMS) e Responsabile del Centro di Medicina del Sonno dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna. – Ci sono delle condizioni che caratterizzano questa malattia che sono abbastanza frequenti nella popolazione generale, ma se prese insieme indicano la presenza di narcolessia. In età pediatrica, i tre segni di allarme principali ai quali porre attenzione sono l’eccessiva sonnolenza diurna, la cataplessia, la pubertà precoce e/o un rapido aumento di peso. Queste ‘Red Flags’ del bambino si possono manifestare in diverse modalità: la sonnolenza diurna attraverso attacchi di sonno, modificazioni dell’alternanza fra sonno e veglia, disattenzione o irritabilità o iperattività con comportamenti automatici; la cataplessia con brevi episodi di perdita del tono muscolare provocati da emozioni, con la ‘faccia cataplettica’ (presenza costante, ma fluttuante, di chiusura delle palpebre, apertura della bocca e protrusione della lingua), improvvisa perdita del tono dei muscoli di testa e tronco, movimenti attivi intermittenti come smorfie, inarcamento delle sopracciglia, movimenti particolari della bocca e protrusione della lingua. In età adulta i due sintomi di allarme principali sono l’eccessiva sonnolenza diurna e la cataplessia, che possono essere accompagnati da paralisi del sonno e allucinazioni”.
    L’IMPEGNO DELLE ISTITUZIONI, L’APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE – La presentazione in sede istituzionale sottolinea l’importante coinvolgimento di tutti gli attori per migliorare diagnosi e trattamenti di questa patologia che può inficiare anche pesantemente la qualità della vita dei singoli.
    “La narcolessia necessita di grande attenzione, viste le conseguenze che può avere sul malato e l’ampio numero di soggetti non diagnosticati. Le ‘Red Flags’ costituiscono uno strumento fondamentale per ridurre significativamente il ritardo nella diagnosi e limitare l’impatto che questo ha sulla vita dei narcolettici. Tutelare la vita personale e lavorativa dei pazienti è quindi una priorità e per questo è indispensabile un pieno coinvolgimento anche di altri attori del mondo scientifico come Pediatri e Medici di Medicina Generale che possono entrare facilmente in contatto con le persone” dichiara l’On. Fabiola Bologna, capogruppo Commissione Affari Sociali e Sanità, Camera dei Deputati.
    “Da parte delle istituzioni e dei decisori politici vi è un crescente impegno per supportare la ricerca scientifica e l’implementazione dei nuovi strumenti per diagnosi e cura di malattie come la narcolessia – afferma il Sen. Raffaele Mautone, membro 12° Commissione Igiene e Sanità, Senato della Repubblica. – Per questo auspichiamo che questi progetti possano svilupparsi fornendo nuovi strumenti, utili soprattutto per i pediatri. Il fatto che molti bambini siano colpiti da questa patologia infatti pone l’accento sull’importanza di una diagnosi precoce per mettere da subito la patologia sotto controllo. Il ritardo diagnostico, che talvolta raggiunge i 15 anni, è inaccettabile”.
    LE ISTANZE DEI PAZIENTI – “Le ‘Red Flags’ sono una carta di ingresso irrinunciabile e indispensabile per generare il sospetto diagnostico di narcolessia nei medici che incontrano soggetti che ne presentano i sintomi. Una corretta diagnosi precoce della Narcolessia ed un più semplice accesso ai farmaci potrebbero garantire ai pazienti affetti dalla malattia una qualità di vita nettamente migliore”. È quanto sostiene con forza Massimo Zenti, Presidente Nazionale dell’AIN, l’Associazione Nazionale Narcolettici ed Ipersonni. “Fino al 31 dicembre 2016, nel registro nazionale per le malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, si contavano solo 610 casi di narcolessia. Ma i dati epidemiologici internazionali fotografano invece una realtà più dura, dove la prevalenza della narcolessia sarebbe compresa fra 20 e 50 casi ogni 100mila persone. Al punto da fare ipotizzare che, nel nostro Paese, il numero di narcolettici possa variare fra 12mila a 30mila. È evidente – sottolinea Zenti – che, ad oggi, vi è un ritardo diagnostico della malattia di circa 10 anni, spesso anche preceduto da diagnosi e terapie errate. Un ritardo inaccettabile anche alla luce dell’alta incidenza di comparsa della narcolessia prevalentemente in età pediatrica. Una malattia cronica invalidante che compromette seriamente la qualità della vita”.
    Parallelamente al progetto ‘Red Flags’, negli ultimi mesi, grazie ad una collaborazione tra AIN ed Istituto Superiore di Sanità, è in fase avanzata di costruzione il Registro Nazionale della Narcolessia e delle Ipersonnie del Sistema Nervoso Centrale (intitolato ad Icilio Ceretelli, già presidente dell’associazione pazienti, scomparso nel 2018), che metterà in rete i centri con competenze cliniche e di ricerca su tali patologie. La rete nazionale per la Narcolessia e le altre Ipersonnie consentirà di condividere un approccio moderno a queste malattie e la tracciabilità dei pazienti presenti sul territorio nazionale.

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