Cosa: Presentazione del Position Paper sull'emofilia promosso da OMaR, frutto del confronto tra società scientifiche e associazioni di pazienti.
Dove e quando: Roma, Palazzo Baldassini, 3 novembre 2026.
Perché: Per analizzare i bisogni emergenti e definire linee guida per un'assistenza più equa, integrata e orientata all'autonomia delle persone.
Le innovazioni terapeutiche hanno profondamente trasformato le prospettive per le persone con emofilia, garantendo una vita più lunga e maggiori possibilità di autonomia. Tuttavia, l'organizzazione dell'assistenza sanitaria fatica ancora a tenere il passo con questi progressi. Persistono infatti disuguaglianze territoriali e difficoltà di raccordo tra medici specialisti e medicina del territorio.
Queste criticità sono al centro del Position Paper intitolato Emofilia: bisogni emergenti e percorsi di vita. Dalla gestione clinica alla presa in carico globale: equità, continuità assistenziale e sostenibilità del sistema, presentato a Palazzo Baldassini a Roma. Il documento è il risultato di un Working Group promosso da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, che ha visto la partecipazione di SIEMEC, SIMG, FIMP, FedEmo, Fondazione Paracelso e AMARE, realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer.
Le cinque priorità individuate dal Gruppo di Lavoro
Il confronto tra società scientifiche, professionisti dell'assistenza specialistica e territoriale e rappresentanti dei pazienti ha permesso di integrare diverse prospettive, traducendo i bisogni emergenti in proposte concrete per un'organizzazione più omogenea. Il Gruppo di Lavoro ha individuato cinque priorità fondamentali:
- Completare e rendere pienamente operativo il Registro Nazionale delle Malattie Emorragiche Congenite (MEC).
- Garantire la continuità assistenziale dall'infanzia all'età anziana.
- Promuovere una presa in carico globale, orientata all'autonomia e alla qualità della vita.
- Salvaguardare le competenze specialistiche e rafforzare la rete dei Centri Emofilia.
- Investire nella formazione e nella collaborazione tra professionisti.
La necessità di rafforzare il Registro Nazionale rappresenta il primo passo per programmare adeguatamente servizi e risorse. Come sottolineato dalla Sen. Elisa Pirro della Commissione V "Bilancio" del Senato della Repubblica, disporre di dati completi significa "poter conoscere i bisogni delle persone, orientare gli investimenti e garantire una distribuzione più appropriata delle risorse". Anche Maria Elisa Mancuso, Presidente di SIEMEC – Società Italiana per lo studio dell'Emofilia e delle Malattie Emorragiche Congenite, ribadisce che censire la popolazione è la base per calibrare le forze, affinché i dati si traducano in servizi e percorsi capaci di accompagnare le persone in ogni fase della vita.
Dalla multidisciplinarietà alla continuità delle cure
La crescente efficacia delle terapie rende cruciale la costruzione di percorsi assistenziali integrati. Lo specialista, il pediatra e il medico di Medicina Generale devono condividere informazioni e responsabilità, sollevando le famiglie dal compito di coordinare autonomamente le cure. Gaetano Piccinocchi, Delegato SIMG – Società Italiana Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie, evidenzia come il Fascicolo Sanitario Elettronico e il teleconsulto possano rendere più tempestiva la comunicazione tra i servizi.
Una fase particolarmente delicata è la transizione dall'età pediatrica a quella adulta. Roberta Lanni, Delegata FIMP – Federazione Italiana Medici Pediatri, sottolinea che questo passaggio "non può essere un semplice 'passaggio di consegne' tra strutture, deve essere preparata per tempo e non lasciata alla sola iniziativa della famiglia o del singolo professionista". È necessaria una presa in carico globale in cui tutte le figure mediche collaborino per accompagnare il giovane verso una maggiore consapevolezza e autonomia.
Superare le disuguaglianze e promuovere l'inclusione
Le testimonianze dirette confermano le difficoltà quotidiane legate alle differenze territoriali. Lorenzo Ghirardi, Referente Rapporti Internazionali – International Relations – Federazione delle Associazioni Emofilici, afferma che "ancora oggi nascere in un luogo o nell'altro fa la differenza, perché le Regioni non sono in grado di fornire una presa in carico omogenea". Per ridurre il pendolarismo della salute serve una rete di Centri Emofilia ben strutturata e percorsi definiti con standard universali.
Il miglioramento clinico impone anche di considerare i bisogni psicosociali, come ricorda Andrea Buzzi, Presidente Fondazione Paracelso ETS. Angelo Lupi, Presidente AMARE APS – Associazione Malattie Rare Ematologiche, aggiunge che è fondamentale non disperdere il patrimonio di competenze specialistiche con il pensionamento dei medici più esperti, investendo nella formazione. Infine, l'On. Ilenia Malavasi della Commissione XII "Affari Sociali" della Camera dei Deputati, conclude ricordando che i progressi medici devono tradursi in reali opportunità di vita: "Per le persone con emofilia questo significa poter studiare, lavorare, viaggiare e costruire il proprio futuro senza incontrare ostacoli evitabili".
Info utili
- Luogo: Palazzo Baldassini, Roma.
- Data di presentazione: 3 novembre 2026.
- Promotore: OMaR – Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con SIEMEC, SIMG, FIMP, FedEmo, Fondazione Paracelso e AMARE.
- Supporto: Realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer.
