Cosa: Presentazione del Manifesto "Ipercolesterolemia familiare omozigote: dieci azioni per migliorare diagnosi e cura".
Dove e quando: Roma, Hotel Nazionale, 24 settembre 2026.
Perché: Per definire una strategia clinica e politica capace di trasformare una patologia letale in una condizione cronica gestibile fin dall'età pediatrica.
La lotta contro l'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) richiede un cambio di passo decisivo, una vera e propria strategia di squadra per anticipare i tempi della diagnosi e garantire cure tempestive. A Roma, presso l'Hotel Nazionale, è scesa in campo una coalizione di specialisti, associazioni e rappresentanti istituzionali per presentare il Manifesto dedicato a questa complessa sfida medica.
Il documento strategico è stato curato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, con la sottoscrizione di specialisti in medicina interna, cardiologia, pediatria e genetica medica. Fondamentale il ruolo delle associazioni dei pazienti, vere protagoniste di questa iniziativa: ANIF (Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare APS Italia), GIP-FH (Gruppo Italiano Pazienti FH) e AIDE (Associazione Italiana Dislipidemie Ereditarie) hanno firmato e concesso il patrocinio al progetto. Al loro fianco la Fondazione SISA (Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi), che ha collaborato attivamente alla stesura e concesso il patrocinio, con il contributo non condizionante di Ultragenyx.
La sfida clinica e i numeri in campo
L'ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia genetica rara che spinge il colesterolo LDL a livelli critici, causando eventi cardiovascolari gravi già in età pediatrica. Fino a poco tempo fa, l'esito di questa patologia era considerato inevitabilmente letale. Oggi, le regole del gioco sono cambiate: le terapie disponibili a partire dai sei mesi di vita permettono di ribaltare i pronostici, a patto che la diagnosi sia rapida e precisa.
Analizzando le statistiche fornite dalla European Atherosclerosis Society, la HoFH colpisce circa una persona su 300.000. Nel registro LIPIGEN, il network italiano dedicato alle dislipidemie ereditarie promosso dalla Fondazione SISA, sono tracciati oltre 12.000 pazienti. Di questi, 112 presentano una diagnosi geneticamente confermata di HoFH, con una maggiore concentrazione nel Sud Italia e nelle Isole. In un contesto territoriale in cui l'attenzione verso i pazienti si rinnova anche attraverso iniziative dedicate alle malattie rare nel Lazio, l'integrazione dei dati clinici risulta un passaggio obbligato per uniformare i percorsi di cura.
Le 10 azioni strategiche del Manifesto
Per ottenere risultati concreti contro la patologia, il Manifesto detta una linea tattica precisa. Ecco le dieci azioni integrali proposte dal documento per migliorare la gestione clinica e l'aspettativa di vita dei pazienti:
- Misurare il colesterolo LDL. Un esame semplice ed economico, ancora sottoutilizzato in età giovanile e pediatrica. Se ne raccomanda la conoscenza da parte di ogni adulto, in particolare delle coppie che programmano una gravidanza, e la misurazione anche in età pediatrica in caso di familiarità.
- Valutare la storia familiare. Colesterolo alto nei genitori ed eventi cardiovascolari precoci in famiglia sono criteri chiave per avviare la diagnosi.
- Non attendere i sintomi. La malattia è silente fino al primo evento grave. Serve un approccio preventivo basato su anamnesi e dosaggio del colesterolo, per evitare danni irreversibili.
- Introdurre lo screening pediatrico. Va inserito stabilmente nei Bilanci di Salute, con valutazione entro il primo anno di vita se entrambi i genitori hanno il colesterolo alto. I pediatri di libera scelta sono il primo filtro: vanno sensibilizzati e formati.
- Puntare sulla diagnosi precoce. Le terapie, efficaci già dai sei mesi di vita, permettono un'aspettativa di vita sovrapponibile a quella della popolazione generale. La diagnosi è un'opportunità, non una condanna.
- Considerare il tempo come fattore di rischio. Non conta solo il livello di colesterolo, ma per quanto tempo resta senza trattamento: intervenire presto riduce il rischio cardiovascolare cumulativo.
- Colmare le disuguaglianze regionali. L’accesso a diagnosi e terapie non è uniforme in Italia. Servono percorsi omogenei e tempi rapidi su tutto il territorio.
- Rafforzare la rete tra specialisti e medici di base. Necessaria una collaborazione strutturata tra pediatri, medici di famiglia e specialisti, con percorsi chiari e transizione garantita dall’età pediatrica a quella adulta.
- Riconoscere LIPIGEN e le reti cliniche. Promosso dalla Fondazione SISA, il database LIPIGEN è una best practice italiana da riconoscere formalmente e integrare con i registri regionali e dell'Istituto Superiore di Sanità.
- Mettere al centro la persona. Qualità della vita, impatto psicologico ed economico, empatia nella relazione medico-paziente vanno integrati nel percorso di cura, con il coinvolgimento strutturale dei pazienti nei processi decisionali.
Il lavoro di squadra tra clinici, pazienti e istituzioni
Il successo di queste dieci azioni dipende dalla sinergia tra tutti gli attori coinvolti. Il Professor Alberico L. Catapano (Presidente Fondazione SISA) ha evidenziato come il tempo sia il principale fattore modificabile: ogni ritardo nella diagnosi aumenta il rischio cardiovascolare. Sulla stessa lunghezza d'onda il Professor Marcello Arca (Policlinico Umberto I di Roma), che sottolinea l'importanza di sospettare la patologia per poter intervenire efficacemente fin dai primi mesi di vita.
Le associazioni dei pazienti rivendicano un ruolo attivo e chiedono uniformità di trattamento. Marta Saverino (Presidente GIP-FH) ricorda che crescere con una malattia rara significa affrontare sfide continue; Domenico Della Gatta (Presidente ANIF) esorta le istituzioni a garantire un accesso tempestivo alle terapie su tutto il territorio nazionale, eliminando le disparità regionali. Infine, Michele Greco (Presidente AIDE) ribadisce la necessità di guardare oltre i semplici valori clinici per garantire una vita normale ai pazienti. A raccogliere queste istanze, durante l'evento, sono intervenuti l'Onorevole Gian Antonio Girelli (Camera dei Deputati) e la Senatrice Elena Murelli (Senato della Repubblica).
Info utili
- Evento: Presentazione del Manifesto "Ipercolesterolemia familiare omozigote: dieci azioni per migliorare diagnosi e cura"
- Data: 24 settembre 2026
- Luogo: Hotel Nazionale, Roma
- A cura di: OMaR – Osservatorio Malattie Rare
- Patrocini e firme: ANIF, GIP-FH, AIDE, Fondazione SISA
